Gepubliceerde onderzoeken

Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed

Gepubliceerd: november 2017 in Journal of Inherited Metabolic Diseases
Artikel: Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed
Auteurs: NS Kienstra, HE van Reemst, WG van Ginkel, A Daly, A MacDonald, JGM Burgerhof, P de Blaauw, PJ McKiernan, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Nienke Kienstra en Hannah van Reemst
Subsidie: Logo van de Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Bij de hierboven geschetste studie (van Dam et al) is behalve tyrosine en phenylalanine ook NTBC en succinylaceton in het bloed gemeten. Het medicijn NTBC blokkeert de afbraak van tyrosine en zorgt ervoor dat de schadelijke stoffen zoals succinylaceton niet meer gevormd worden. In eerder onderzoek had men gemeten dat NTBC in het bloed heel langzaam afgebroken zou worden.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein

Gepubliceerd: september 2017 in Plos One
Artikel: Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein.
Auteurs: WG van Ginkel, D van Vliet, JGM Burgerhof, P de Blaauw, ME Rubio-Gozalbo, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Het is nog niet bekend hoe het kan dat bij Tyrosinemie patienten het IQ iets lager is dan dat van gezonde controle proefpersonen. Er bestaan echter wel verschillende theorieën. Één van die theorieën is dat de hoge hoeveelheid tyrosine en/of de lage hoeveelheid phenylalanine in het bloed leiden tot vergelijkbare veranderingen in het brein.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.

Gepubliceerd: januari 2017 in JIMD Reports
Artikel: Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.
Auteurs: E van Dam, G Venema-Liefaard, M van Rijn, A MacDonald, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Esther van Dam
Subsidie: logo Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Tegenwoordig maken bijna alle patiënten bloedspots, bloed wat je via een vingerprik op een kaartje laat druppelen. Patiënten werden eigenlijk altijd gevraagd om dit ’s ochtends te doen. De behandelaars wisten in het verleden eigenlijk helemaal niet zo goed wat alle bloedwaarden de rest van de dag deden. Dit deden ze op basis van kennis en ervaring met een andere stofwisselingsziekte waar zowel phenylalanine als tyrosine een rol spelen.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Eerste resultaten van het onderzoek naar de intellectuele ontwikkeling van patiënten met Tyrosinemie type 1

Gepubliceerd: juni 2016 in Orphanet Journal of Rare Diseases
Artikel: Eerste resultaten van het onderzoek naar de intellectuele ontwikkeling van patiënten met Tyrosinemie type 1
Auteurs: WG van Ginkel, R Jahja, SC Huijbregts, A Daly, A MacDonald, C de Laet, D Cassiman, F Eyskens, IM Körver-Keularts, PJ Goyens, PJ McKiernan, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel/Rianne Jahja
Subsidie:
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Een aantal jaren geleden begonnen er twijfels te ontstaan of de ontwikkeling van de hersenen bij patiënten met Tyrosinemie wel optimaal was. Het gaat dan niet alleen om het IQ, maar ook over andere hersenfuncties die belangrijk zijn voor het dagelijks functioneren.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?

Gepubliceerd: september 2015 in Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports
Artikel: Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?
Auteurs: D van Vliet, E van Dam, M van Rijn, TG Derks, G Venema-Liefaard, MM Hitzert, RJ Lunsing, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Danique van Vliet
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

In deze studie worden 2 patiënten met tyrosinemie type 1 beschreven die kort na de geboorte zijn behandeld met NTBC en een dieet. Patiënt 1 ontwikkelde een achterstand in groei en motorische ontwikkeling en had veel last van eczeem. De patient had met de NTBC en dieetbehandeling erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Op de leeftijd van 6 maanden is gestart met het geven van extra phenylalanine. Daarna waren alle problemen binnen zeer korte tijd verdwenen. Toeval?

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Leverkanker in tyrosinemie type 1 patiënt zonder verhoging van AFP in het bloed

Publicatie: maart 2015 in Pediatrics
Artikel: Leverkanker in tyrosinemie type 1 patiënt zonder verhoging van AFP in het bloed.
Auteurs: WG van Ginkel, AS Gouw, EJ van der Jagt, KP de Jong, HJ Verkade, FJ van Spronsen
Contractpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: Pediatrics

Voordat patiënten met Tyrosinemie type 1 met het medicijn NTBC behandeld werden, kwam leverkanker erg veel voor. De kans om leverkanker te krijgen is sinds de invoering van NTBC echter sterk gedaald, vooral als behandeling met NTBC kort naar de geboorte ingesteld is en het stofje AFP in het bloed snel naar normale waardes is gedaald. AFP is een afkorting voor de stof alfa-1-foetoproteïne. Dit stofje is verhoogd in het bloed wanneer iemand een leverprobleem heeft.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top