Gepubliceerde onderzoeken

Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed

 

Gepubliceerd: november 2017 in Journal of Inherited Metabolic Diseases
Artikel: Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed
Auteurs: NS Kienstra, HE van Reemst, WG van Ginkel, A Daly, A MacDonald, JGM Burgerhof, P de Blaauw, PJ McKiernan, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Nienke Kienstra en Hannah van Reemst
Subsidie: Logo van de Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Bij de hierboven geschetste studie (van Dam et al) is behalve tyrosine en phenylalanine ook NTBC en succinylaceton in het bloed gemeten. Het medicijn NTBC blokkeert de afbraak van tyrosine en zorgt ervoor dat de schadelijke stoffen zoals succinylaceton niet meer gevormd worden. In eerder onderzoek had men gemeten dat NTBC in het bloed heel langzaam afgebroken zou worden.

Daarom dacht men altijd dat NTBC in plaats van 2x per dag ook wel 1x per dag gegeven zou kunnen worden. In dit onderzoek hebben ze gekeken naar schommelingen van de hoeveelheid NTBC in het bloed en of er af en toe nog succinylaceton in het bloed waarneembaar is. Dit zou bijvoorbeeld kunnen als de hoeveelheid NTBC in het bloed niet hoog genoeg is. Ze hebben hierbij patiënten die 1x per dag NTBC krijgen en patiënten die 2x per dag NTBC krijgen met elkaar kunnen vergelijken.

In dit onderzoek bleek dat de hoeveelheid NTBC in het bloed de hele dag hoog genoeg moet blijven om succinylaceton vorming goed te remmen. Ze hebben hierbij gevonden dat de hoeveelheid NTBC  in het bloed stabieler is en dat de kans op succinylaceton in het bloed kleiner is als NTBC 2x per dag (i.p.v. 1x per dag) gegeven wordt.

 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top