Gepubliceerde onderzoeken

Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?

 

Gepubliceerd: september 2015 in Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports
Artikel: Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?
Auteurs: D van Vliet, E van Dam, M van Rijn, TG Derks, G Venema-Liefaard, MM Hitzert, RJ Lunsing, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Danique van Vliet
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

In deze studie worden 2 patiënten met tyrosinemie type 1 beschreven die kort na de geboorte zijn behandeld met NTBC en een dieet. Patiënt 1 ontwikkelde een achterstand in groei en motorische ontwikkeling en had veel last van eczeem. De patient had met de NTBC en dieetbehandeling erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Op de leeftijd van 6 maanden is gestart met het geven van extra phenylalanine. Daarna waren alle problemen binnen zeer korte tijd verdwenen. Toeval?

Er werd geredeneerd dat deze lage phenylalanine waardes de oorzaak waren geweest van de problemen die de patient had gehad. Bij patiënt 2 werd daarom vrijwel direct gestart met het geven van extra phenylalanine bij ook erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Hierop werden minder vaak lage phenylalaninewaarden gezien in het bloed dan bij de eerste patiënt, terwijl de tyrosinewaarden in het bloed juist hoger waren dan bij de eerste patiënt. Deze tweede patiënt heeft geen problemen gehad met de groei en ontwikkeling en geen eczeem.

Bovenstaande lijkt te wijzen op het belang van het vervolgen van niet alleen de tyrosine maar ook de phenylalanine concentratie. Het lijkt er op ook op te wijzen dat lage phenylalaninewaarden in het bloed mogelijk tot meer problemen leiden voor de groei en ontwikkeling in het eerste levensjaar dan hoge tyrosinewaarden. Het geven van extra phenylalanine moet daarom zeker worden overwogen bij lage phenylalaninewaarden in het bloed. Of er echt een relatie bestaat is hiermee nog niet bewezen. Dat behoeft verder onderzoek vanuit wetenschappelijk onderzoek, waarbij de behandelaars lage phenylalaninewaarden niet meer willen laten bestaan. Wat de minimale phenylalaninewaarden in het bloed precies zouden moeten zijn en hoe en wanneer de extra phenylalanine het beste gegeven kan worden moet nog verder worden uitgezocht.

 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top