phenylalanine

Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein

Gepubliceerd: september 2017 in Plos One
Artikel: Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein.
Auteurs: WG van Ginkel, D van Vliet, JGM Burgerhof, P de Blaauw, ME Rubio-Gozalbo, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Het is nog niet bekend hoe het kan dat bij Tyrosinemie patienten het IQ iets lager is dan dat van gezonde controle proefpersonen. Er bestaan echter wel verschillende theorieën. Één van die theorieën is dat de hoge hoeveelheid tyrosine en/of de lage hoeveelheid phenylalanine in het bloed leiden tot vergelijkbare veranderingen in het brein.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 

Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.

Gepubliceerd: januari 2017 in JIMD Reports
Artikel: Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.
Auteurs: E van Dam, G Venema-Liefaard, M van Rijn, A MacDonald, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Esther van Dam
Subsidie: logo Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Tegenwoordig maken bijna alle patiënten bloedspots, bloed wat je via een vingerprik op een kaartje laat druppelen. Patiënten werden eigenlijk altijd gevraagd om dit ’s ochtends te doen. De behandelaars wisten in het verleden eigenlijk helemaal niet zo goed wat alle bloedwaarden de rest van de dag deden. Dit deden ze op basis van kennis en ervaring met een andere stofwisselingsziekte waar zowel phenylalanine als tyrosine een rol spelen.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 

Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?

Gepubliceerd: september 2015 in Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports
Artikel: Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?
Auteurs: D van Vliet, E van Dam, M van Rijn, TG Derks, G Venema-Liefaard, MM Hitzert, RJ Lunsing, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Danique van Vliet
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

In deze studie worden 2 patiënten met tyrosinemie type 1 beschreven die kort na de geboorte zijn behandeld met NTBC en een dieet. Patiënt 1 ontwikkelde een achterstand in groei en motorische ontwikkeling en had veel last van eczeem. De patient had met de NTBC en dieetbehandeling erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Op de leeftijd van 6 maanden is gestart met het geven van extra phenylalanine. Daarna waren alle problemen binnen zeer korte tijd verdwenen. Toeval?

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 

 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?

 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top