Door het medicijn Nitisinone is de overlevingskans gestegen

Er zijn nog veel vragen rondom verloop ziekte, impact van medicatie en mogelijke behandelingen

Waarom is er onderzoek nodig?

Sinds 25 jaar wordt bijna elke patiënt met Tyrosinemie type 1 behandeld met een medicijn (genaamd NTBC of Nitisinone), een natuurlijk eiwitbeperkt dieet en een extra aminozurenmengsel. Sindsdien komen lever- en nierproblemen veel minder voor en is de overlevingskans sterk gestegen. Er zijn nog steeds echter wel uitdagingen voor zowel patiënten met Tyrosinemie type 1 die dag in dag uit geconfronteerd worden met de behandeling, maar ook voor de behandelaars. Door onderzoek te doen hopen we de behandeling –en daarmee uiteindelijk weer het leven van patiënten met Tyrosinemie type 1– nog beter te maken.

 

Nederlands Expertisecentrum voor Tyrosinemie type 1:

In Nederland kennen we zo’n 45 patiënten met Tyrosinemie type 1, de volwassen patiënten zijn voor een groot deel niet op de kinderleeftijd behandeld met NTBC en zijn later getransplanteerd. De meeste van deze patiënten worden door het levertransplantatieteam in Groningen vervolgd. Van de patiënten die wel met NTBC behandeld worden wordt een deel van de patiënten in Groningen in haar functie van expertise centrum gezien, sommige wonen in het verzorgingsgebied van Groningen en worden om die reden vaker in Groningen gezien.

Een expertise centrum (EC) heeft een aantal taken die met elkaar samenhangen. Een EC doet onderzoek en publiceert dat onderzoek, een EC onderhoudt de contacten met de zorgverzekeraar, met de internationale wereld en met de collegae in het land zodat zij de zorg kunnen uitvoeren. De lijnen worden als het goed is door een EC uitgezet, het vervangt de zorg door de andere universitaire centra niet of alleen voor kortere termijn. Daarvoor is het van belang dat in Groningen zo veel mogelijk van de patiënten worden vervolgd zodat we ook niet alleen op research maar ook op basis van patiëntenzorg de expertise zo veel mogelijk kunnen uitbouwen.

Een voorbeeld daarvan is dat ze in Groningen de problemen van de ontwikkeling als eerste dachten te zien. Dat leidde tot verschillende onderzoeken (een Nederlandse studie vanuit Utrecht opgestart; Bendadi 2014 en een internationale studie waarbij verschillende landen binnen en buiten Europa meedoen, opgestart vanuit UMC Groningen) waarvan ze weer veel geleerd hebben.

Een ander voorbeeld is de zorgen rond te lage phenylalanine concentraties die hier werden opgepikt (van Vliet 2015) waardoor in Nederland meer aandacht is gekomen voor het suppleren van phenylalanine.

Waar richt het wetenschappelijke onderzoek van het EC voor Tyrosinemie in Nederland zich op? Het onderzoek dat het UMCG doet naar Tyrosinemie type 1 is vooral gericht op twee aspecten. Aan de ene kant is hun onderzoek gericht op de ontwikkeling en functie van de hersenen van patiënten met Tyrosinemie type 1. Aan de andere kant doen ze onderzoek om de (dieet)behandeling nog verder te verbeteren.

 

 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top