De ziekte

 Tyrosinemie Type 1

Een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte

Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij stofwisseling worden bouwstoffen aangevoerd en afvalstoffen afgevoerd. Enzymen spelen bij dit proces een belangrijke rol. Als er iets mis is met een enzym, kan het zich ophopen in het lichaam en is er sprake van een stofwisselingsziekte.

Patiënten met Tyrosinemie type 1 hebben problemen met het afbreken van de stof Tyrosine, wat veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym fumarylacetoacetaat hydrolase. Tyrosine wordt voornamelijk in de lever afgebroken, maar ook in de nieren. Door het tekort aan het enzym hoopt de giftige stof fumarylacetoacetaat zich op, waardoor de lever en de nieren beschadigen. Zonder behandeling zullen patiënten hieraan overlijden.

Het is van essentieel belang dat Tyrosinemie zo vroeg mogelijk na de geboorte wordt vastgesteld. Dan kan er namelijk direct gestart worden met de behandeling, waardoor de kans op blijvende schade aanmerkelijk kleiner wordt.

Tyrosinemie is een erfelijke ziekte. Indien beide ouders drager zijn, is er 25% kans op een kind die Tyrosinemie heeft.

Hielprikscreening

In Nederland is Tyrosinemie type 1 sinds een aantal jaren onderdeel van de hielprikscreening. Hierbij wordt binnen 3 tot 5 dagen na de geboorte van de pasgeborene een beetje bloed uit de hiel afgenomen. Hierdoor is al binnen een week na de geboorte vast te stellen of een baby lijdt aan één van de 32 ziektes die onderdeel uitmaken van de screening.

Nog lang niet overal in de wereld wordt bij pasgeborenen een hielprik screening gehouden en ook is de ziekte Tyrosinemie niet in alle hielprikscreenings als te testen criterium opgenomen.

Hoe te behandelen?

De meeste Tyrosinemie patiënten wonen in de ontwikkelde landen Europa, Canada, Verenigde Staten en Australië. Er zijn enkele gevallen bekend in Zuid-Amerika en het Midden-Oosten. In het verleden zijn veel Tyrosinemie patiënten gestorven, omdat alleen een eiwitarm dieet niet voldoende is gebleken. Het op de markt brengen van Nitisinone, hetgeen bij toeval is ontdekt in 1992, biedt een veel beter toekomstperspectief voor Tyrosinemie patiënten. Dit medicijn is alleen nog niet over de hele wereld beschikbaar en is ook niet voor iedereen betaalbaar.

Medicatie

De behandeling van Tyrosinemie type 1 patiënten is wereldwijd gezien verschillend. Zelfs binnen Europa is de behandeling verschillend. In Nederland bestaat de behandeling uit medicatie Nitisinone, voedingssupplementen en een eiwitarm dieet. In de meeste gevallen wordt extra phenylalanine gegeven. Nitisinone, Phenylalanine en de supplementenvoeding kan in Nederland worden verkregen op recept via de apotheek en wordt vergoed door de verzekering en/of de overheid. Tot november 2016 was Nitisinone oftewel Orafadin® alleen verkrijgbaar van de Zweedse fabrikant SOBI. SOBI heeft bijna 25 jaar lang een monopoli positie gehad voor het produceren van Nitisinone dat bij toeval is ontdekt.
Er zijn twee fabrikanten bijgekomen die ook Nitisinone produceren. De Canadese fabrikant MendeliKABS levert Nitisinone MDK in Canada en in bijna alle landen in Europa. De Britse fabrikant Cycle pharma levert Nityr (nitisinone) in Canada, USA, Australie en Chile. SOBI heeft uiteraard nog het grootste marktaandeel.
Hoewel er 2 fabrikanten bij zijn gekomen, is Nitisinone nog lang niet wereldwijd verkrijgbaar en voor iedereen betaalbaar. Een groot aandachtspunt voor de Tyrosinemia Foundation.

Eiwitarm dieet en voedingssupplementen

Daarnaast bestaat de behandeling uit een eiwitarm dieet om de inname van het aminozuur Tyrosine te beperken.

Voor de voeding van de Tyrosinemie patiënt is het dus belangrijk om de hoeveelheid Tyrosine per voedingsmiddel te weten. Aangezien van het grootste deel van de levensmiddelen niet bekend is hoe de eiwitketting er precies uit ziet, is het dieet voor Tyrosinemie patiënten in zijn geheel sterk eiwit beperkt. Door een eiwitarm dieet is er een verminderde inname van alle 20 aminozuren. Deze aminozuren zijn belangrijke bouwstenen van eiwitten en zorgen voor de groei en ontwikkeling van onder andere spieren, botten, hormonen en antistoffen. Om dit tekort op te vangen, krijgt de patiënt supplementenvoeding. Patiënten met Tyrosinemie gebruiken deze supplementenvoeding 3 maal per dag, zodat in combinatie met de voeding die wel gebruikt mogen worden een evenwichtig dieet ontstaat.

Het verschilt per land of eiwitarme producten verkrijgbaar zijn en of ze vergoed worden door de verzekeraar of overheid. In Nederland, Duitsland en Scandinavië betaal je zelf voor eiwitarme producten zoals meel, spaghetti en snacks. In het Verenigd Koninkrijk, België, Frankrijk, Spanje, Italië en Turkije wordt eiwitarm eten via de apotheken door de overheid verzorgd en betaald. In Roemenië en Rusland moeten patiënten eiwitarme producten zelf importeren en zelf betalen.

Ook is het per land verschillend hoe vaak de controles van Tyrosinemie patiënten plaatsvinden en wisselt het per land en per arts hoe zij de Tyrosinemie waarden uit bloedonderzoek interpreteren.

In 2013 zijn er aangepaste aanbevelingen gepubliceerd, gebaseerd op medische inzichten, publicaties en onderzoeken die niet gepubliceerd zijn. Alles bij elkaar onvoldoende rechtvaardiging om richtlijnen op te stellen, vandaar dat het aanbevelingen zijn geworden; auteur Corrine de Laet, gepubliceerd Orphanet januari 2013, link naar artikel: ojrd.biomedcentral.com.
 Tyrosinemia Foundation zet zich in voor het opstellen van Europese Richtlijnen voor Tyrosinemia type 1, zie steun een actie, met uiteraard het streven ooit wereldwijde richtlijnen voor elkaar te krijgen.

Voedingspatroon in de praktijk

In vrijwel alle levensmiddelen zitten eiwitten, onder andere in groente, fruit, granen, vlees, zuivel en vis. De hoeveelheid eiwit die een patiënt per dag mag gebruiken wisselt per patiënt, afhankelijk van de mutatie. Zo zijn er patiënten die 8 gram natuurlijk eiwit per dag mogen innemen, maar er zijn ook patiënten die wel 40 gram per dag mogen innemen om de goede balans te houden qua gezondheid. Het is daarom erg belangrijk om inzicht te krijgen in de hoeveelheid eiwitten in een product zodat iedere patiënt zijn/haar eiwitten inname  goed kan vaststellen.
Over het algemeen houdt een eiwitarm dieet in: groente, fruit en aanvullende eiwitarme producten. Geen vlees, vis, soya, noten, melkproducten en normale tarwe/meel/pasta.

Zie de website voor de eiwitten meter:

NL: Eiwitten meter in het Nederlands

EN: Eiwitten meter in het Engels

Naast het tellen van de eiwitten is het plannen een dagelijkse belangrijke activiteit, wat veel inspanning van de ouders vraagt. Het gaat dan over structuur en het plannen van de dagelijkse inname van de medicijnen, de supplementenvoeding en het eiwitarme eten.

Medische informatie

moeder Annelies:

‘Wij denken vooral in mogelijkheden’

Toen we eenmaal wisten wat Tyrosinemie was, stond ons leven op zijn kop! Ik dacht, hoe gaan we dit overleven? Eerst zagen we we alleen maar de beperkingen door met name het eiwitarme dieet. Er komt dan ineens een hoop op je af! Gaandeweg gingen we leren eiwitten te tellen. In elk soort voedsel zit een andere eiwitgehalte en dat maakt dat je dat heel goed moet plannen. Per dag mag Joris maar een bepaalde hoeveelheid eiwitten (8 gram natuurlijk eiwit = een gekookt eitje) om gezond te blijven. In het begin ben je alles aan het wegen en aan het omrekenen, maar nu weten we de hoeveelheid eiwitten van de meeste producten en doen wij veel op gevoel.

Wel is plannen een noodzakelijke taak voor elke dag, wat best een behoorlijke inspanning van ons vraagt. Het gaat dan over het plannen van de inname van twee keer medicijnen per dag, drie keer supplementenvoeding per dag in combinatie met het eten.

Wat eten we vanavond? Hoeveel eiwitten zijn dat totaal? En zijn de producten op voorraad? Welke snacks neemt hij mee naar school? Vaak kost het extra tijd en bij ons is het meestal zo, dat ik per dag twee keer kook.

Joris is nu 13 jaar en ik heb gemerkt dat er bij elke leeftijdsfase weer nieuwe dingen op je af komen. Een goede planning en afstemming met je kind en de omgeving blijft heel belangrijk. Het fijne is dat je niet alles tegelijk op je dak krijgt, je groeit er als het ware in en dat gaat stap voor stap. Joris eet en logeert bij vriendjes en wij gaan regelmatig op vakantie. Bij deze activiteiten regelen we de medicijnen, de voedingssupplementen en een deel van de voeding in het vooruit. Wij willen graag dat Joris zoveel mogelijk dingen kan doen, die andere kinderen ook kunnen doen. Daarbij helpt het ons om vooral in mogelijkheden te denken en niet aan de beperkingen!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top