Wij zijn een dokters echtpaar uit India. Een land met grote diversiteit! Na 3,5 jaar huwelijk, werden we gezegend met de geboorte van onze tweeling: een dochter en een zoon. Ons geluk kon niet op!
Het was ons dokters instinct dat ons zei dat er iets mis was met ons dochtertje; beide borstjes waren enigszins vergroot. We hebben het een paar dagen aangekeken, in de hoop dat het vanzelf weg zou gaan . Toen dat niet het geval was, hebben we een echo van haar onderbuik laten maken. Dat was de dag dat ons leven voorgoed veranderde.
Deze jonge dame is gediagnosticeerd toen ze 3 weken oud was na diverse bloed- en urine monsters te hebben afgestaan. Het gaat goed met haar. Ze neemt haar medicijnen dagelijks trouw in echter om zich aan haar dieet te houden, is moeilijk.
Joris is op 10-12-2004 geboren in Nederland en heeft een tweelingbroer. Tyrosinemie was in 2004 nog niet opgenomen in de hielprik. Joris werd zieker en zieker. In het regionale ziekenhuis dachten ze dat we overbezorgd waren. Echter na 3 maanden begon Joris bloed te spugen en werd hij gelukkig opgenomen in het UMCG. De diagnose volgde al na 3 dagen waarna de behandeling van start kon gaan. Spannende weken volgden maar Joris reageerde positief op de behandeling. Onze wereld stond natuurlijk wel op zijn kop! Een normaal leven was niet meer mogelijk.