Achtergrond informatie over Tyrosinemie type 1 en behandeling

Wat is Tyrosinemie type 1?

Tyrosinemie type 1 is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten zijn ziekten die te maken hebben met de aanmaak, omzetting of afbraak van (voedings)stoffen in het lichaam. Bij Tyrosinemie type 1 gaat het om de stof tyrosine die niet goed kan worden afgebroken.

Maar waarom de naam Tyrosinemie “type 1”? U vraagt zich misschien af of er dan ook andere typen Tyrosinemie zijn? Dat klopt, er is nog een type 2 (en 3). Normaalgesproken wordt tyrosine in verschillende stappen afgebroken. In al deze stappen kan iets misgaan. Dit zorgt voor verschillende typen Tyrosinemie, die allemaal leiden tot verschillende ziektebeelden met verschillende klachten en een verschillend beloop.

Wij zullen het vanaf nu alleen hebben over Tyrosinemie type 1.

Hoe komt het lichaam aan tyrosine?

Bij Tyrosinemie type 1 kan tyrosine in het lichaam niet op een goede manier worden afgebroken.  Maar hoe komt het lichaam aan tyrosine? Tyrosine krijg je binnen via alle voedingsmiddelen waar eiwitten in zitten. Tyrosine is namelijk één van de bouwstenen van eiwitten zowel in de voeding als in ons lichaam,Tyrosine kan dus ook vrijkomen uit eiwitten die in ons lichaam worden afgebroken. Daarnaast kan het lichaam tyrosine maken uit een andere stof, phenylalanine. Phenylalanine is ook een bouwsteen van eiwitten. Er zijn dus 3 manieren waarop je tyrosine krijgt: 1. via voedingsmiddelen waar eiwitten in zitten, 2. phenylalanine, wat in het lichaam wordt omgezet in tyrosine, 3. Eiwitten in ons lichaam die afgebroken worden waar tyrosine (en phenylalanine) bij vrijkomt.

Wat gaat er mis bij Tyrosinemie type 1?

Zoals gezegd kan bij Tyrosinemie type 1 de stof tyrosine niet goed worden afgebroken. Daardoor ontstaan er schadelijke stoffen. Een van die schadelijke stoffen kunnen we goed meten, de overige niet. De schadelijke stof die we goed kunnen meten is succinylaceton. Deze schadelijke stoffen (zoals succinylaceton) kunnen verschillende organen in het lichaam aantasten. Ze kunnen o.a. leiden tot leverfalen, leverkanker, nierproblemen en problemen die te maken hebben met de zenuwen.

Hoe wordt ontdekt dat iemand Tyrosinemie type 1 heeft?

Vroeger werd pas ontdekt dat iemand Tyrosinemie type 1 had als die problemen had (zoals groeiprobleem, voedingsproblemen en braken, bloedingen, grote lever, niet goed meer kunnen lopen). Verder onderzoek bracht dan aan het licht dat er sprake was van leverfalen, leverkanker, nierproblemen, problemen in de zenuwgeleiding naar spieren, die zouden kunnen passen bij Tyrosinemie type 1. Er werd dan speciaal onderzoek gedaan waarmee kon worden vastgesteld of deze persoon Tyrosinemie type 1 had of niet.

Tegenwoordig wordt bij bijna alle pasgeborenen in Nederland (en in sommige andere landen) met de hielprik onderzocht of een kind Tyrosinemie type 1 heeft of niet. Op deze manier kan Tyrosinemie type 1 dus al vastgesteld worden voordat bij het kind de Tyrosinemie al tot ernstige problemen heeft geleid. Door direct te starten met behandeling kunnen deze ernstige problemen tegenwoordig ook vaak worden voorkomen.

Wat is de behandeling voor Tyrosinemie type 1?

Tegenwoordig bestaat de behandeling van Tyrosinemie type 1 uit twee onderdelen: een medicijn en een speciaal dieet.

Dat medicijn, genaamd NTBC of Nitisinone zorgt er voor dat de schadelijke stoffen, die normaalgesproken bij Tyrosinemie type 1 ontstaan, niet meer worden gevormd. Dit medicijn heeft er daardoor voor gezorgd dat de overlevingskansen van kinderen/mensen met Tyrosinemie type 1 tegenwoordig heel veel beter zijn dan vroeger. Leverfalen  en de meeste andere problemen die bij Tyrosinemie type 1 konden optreden komen niet meer voor, leverkanker eigenlijk ook niet als je zo vroeg met NTBC kunt starten. De behandeling met NTBC heeft echter ook een “nadeel”. Door het gebruik van dit medicijn hoopt zich namelijk nog meer tyrosine op in het lichaam.

Waarom is dit erg, zult u zich misschien afvragen? Hele hoge tyrosinewaarden kunnen onder andere schadelijk zijn voor je ogen, de huid en het functioneren van de hersenen.

De behandeling van Tyrosinemie type 1 bestaat daarom ook uit een tweede onderdeel: een speciaal dieet. Eerder hadden we namelijk al gezien dat het lichaam tyrosine binnenkrijgt via voedingsmiddelen die eiwitten bevatten. De speciale dieetbehandeling van Tyrosinemie type 1 is er dan ook op gericht om minder tyrosine met de voeding binnen te krijgen en daardoor de hoge tyrosinewaarden te verlagen. Deze dieetbehandeling bestaat uit 3 onderdelen: 1. mensen met Tyrosinemie type 1 mogen geen eiwitrijke voedingsmiddelen eten en drinken. Op deze manier krijgen zij dan minder tyrosine en phenylalanine (voorloper van tyrosine) binnen. Op deze manier krijg je echter ook heel weinig andere bouwstenen van eiwitten (aminozuren) binnen, die het lichaam wel nodig heeft. Daarom krijgen mensen met Tyrosinemie type 1 ook een speciaal aminozurenmengsel waar al deze andere bouwstenen van eiwitten in zitten, maar niet tyrosine en ook niet phenylalanine. Daarnaast krijgen mensen met tyrosinemie type I eiwitarme producten waar wel energie en andere voedingsstoffen inzitten. Voorbeelden zijn eiwitarme spaghetti, macaroni, brood en kaas. Soms moeten we nog een 4e onderdeel toevoegen: phenylalanine. Dan is bij hierboven beschreven dieet de tyrosine wel goed maar blijft de phenylalanine te laag.