Gepubliceerd: juni 2016 in Orphanet Journal of Rare Diseases
Artikel: Eerste resultaten van het onderzoek naar de intellectuele ontwikkeling van patiënten met Tyrosinemie type 1
Auteurs: WG van Ginkel, R Jahja, SC Huijbregts, A Daly, A MacDonald, C de Laet, D Cassiman, F Eyskens, IM Körver-Keularts, PJ Goyens, PJ McKiernan, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel/Rianne Jahja
Subsidie:
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Een aantal jaren geleden begonnen er twijfels te ontstaan of de ontwikkeling van de hersenen bij patiënten met Tyrosinemie wel optimaal was. Het gaat dan niet alleen om het IQ, maar ook over andere hersenfuncties die belangrijk zijn voor het dagelijks functioneren.

Daarom zijn ze gestart met een groot onderzoek naar deze verschillende functies van de hersenen bij patiënten met Tyrosinemie type 1, mede gefinancierd door Tyrosinemia Foundation (voorheen stichting Joris). In een eerste artikel willen ze hiervan de eerste resultaten aan alle andere artsen laten zien. Hopelijk doet dit hen allemaal beseffen dat dit een belangrijk onderwerp is waar de komende tijd over nagedacht dient te worden.

De eerste resultaten van het onderzoek laten namelijk zien dat bij Tyrosinemie patiënten het IQ iets lager is dan dat van gezonde controle proefpersonen. Ook lijken andere (“hogere”) hersenfuncties minder goed te zijn dan bij proefpersonen zonder Tyrosinemie.

Dit zijn echter pas de allereerste resultaten van dit onderzoek. Bij volgende stappen zullen zij uitgebreider gaan kijken naar de ontwikkeling van de hersenen bij Tyrosinemie patiënten en ook naar hun gedrag en kwaliteit van leven. Daarnaast zullen zij onderzoeken of zij deze “problemen” in de hersenen van patiënten met Tyrosinemie kunnen koppelen aan bepaalde bloedwaarden of bepaalde onderdelen van de behandeling. Met deze informatie hopen zij in de toekomst de behandeling van patiënten met Tyrosinemie type 1 zodanig te kunnen verbeteren dat zij een betere ontwikkeling van de hersenen zullen hebben.