Gepubliceerd: september 2015 in Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports
Artikel: Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?
Auteurs: D van Vliet, E van Dam, M van Rijn, TG Derks, G Venema-Liefaard, MM Hitzert, RJ Lunsing, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Danique van Vliet
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov
In deze studie worden 2 patiënten met tyrosinemie type 1 beschreven die kort na de geboorte zijn behandeld met NTBC en een dieet. Patiënt 1 ontwikkelde een achterstand in groei en motorische ontwikkeling en had veel last van eczeem. De patient had met de NTBC en dieetbehandeling erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Op de leeftijd van 6 maanden is gestart met het geven van extra phenylalanine. Daarna waren alle problemen binnen zeer korte tijd verdwenen. Toeval?