NTBC

Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed

Gepubliceerd: november 2017 in Journal of Inherited Metabolic Diseases
Artikel: Variatie (over de dag) van NTBC en de aanwezigheid van succinylacetone in het bloed
Auteurs: NS Kienstra, HE van Reemst, WG van Ginkel, A Daly, A MacDonald, JGM Burgerhof, P de Blaauw, PJ McKiernan, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Nienke Kienstra en Hannah van Reemst
Subsidie: Logo van de Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Bij de hierboven geschetste studie (van Dam et al) is behalve tyrosine en phenylalanine ook NTBC en succinylaceton in het bloed gemeten. Het medicijn NTBC blokkeert de afbraak van tyrosine en zorgt ervoor dat de schadelijke stoffen zoals succinylaceton niet meer gevormd worden. In eerder onderzoek had men gemeten dat NTBC in het bloed heel langzaam afgebroken zou worden.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?

Gepubliceerd: september 2015 in Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports
Artikel: Moet extra phenylalanine gegeven worden aan kinderen met Tyrosinemie type 1?
Auteurs: D van Vliet, E van Dam, M van Rijn, TG Derks, G Venema-Liefaard, MM Hitzert, RJ Lunsing, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Danique van Vliet
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

In deze studie worden 2 patiënten met tyrosinemie type 1 beschreven die kort na de geboorte zijn behandeld met NTBC en een dieet. Patiënt 1 ontwikkelde een achterstand in groei en motorische ontwikkeling en had veel last van eczeem. De patient had met de NTBC en dieetbehandeling erg lage phenylalaninewaarden in het bloed. Op de leeftijd van 6 maanden is gestart met het geven van extra phenylalanine. Daarna waren alle problemen binnen zeer korte tijd verdwenen. Toeval?

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Leverkanker in tyrosinemie type 1 patiënt zonder verhoging van AFP in het bloed

Publicatie: maart 2015 in Pediatrics
Artikel: Leverkanker in tyrosinemie type 1 patiënt zonder verhoging van AFP in het bloed.
Auteurs: WG van Ginkel, AS Gouw, EJ van der Jagt, KP de Jong, HJ Verkade, FJ van Spronsen
Contractpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: Pediatrics

Voordat patiënten met Tyrosinemie type 1 met het medicijn NTBC behandeld werden, kwam leverkanker erg veel voor. De kans om leverkanker te krijgen is sinds de invoering van NTBC echter sterk gedaald, vooral als behandeling met NTBC kort naar de geboorte ingesteld is en het stofje AFP in het bloed snel naar normale waardes is gedaald. AFP is een afkorting voor de stof alfa-1-foetoproteïne. Dit stofje is verhoogd in het bloed wanneer iemand een leverprobleem heeft.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top