Publicatie: maart 2015 in Pediatrics
Artikel: Leverkanker in tyrosinemie type 1 patiënt zonder verhoging van AFP in het bloed.
Auteurs: WG van Ginkel, AS Gouw, EJ van der Jagt, KP de Jong, HJ Verkade, FJ van Spronsen
Contractpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: Pediatrics

Voordat patiënten met Tyrosinemie type 1 met het medicijn NTBC behandeld werden, kwam leverkanker erg veel voor. De kans om leverkanker te krijgen is sinds de invoering van NTBC echter sterk gedaald, vooral als behandeling met NTBC kort naar de geboorte ingesteld is en het stofje AFP in het bloed snel naar normale waardes is gedaald. AFP is een afkorting voor de stof alfa-1-foetoproteïne. Dit stofje is verhoogd in het bloed wanneer iemand een leverprobleem heeft.

Vroeger toen kinderen bij de geboorte nog niet gescreend werden op Tyrosinemie type 1 en na een paar weken of maanden heel erg ziek in het ziekenhuis werden opgenomen, werd er vaak een erg hoge waarde van AFP in het bloed gevonden. Als er dan een goede behandeling werd ingesteld, zakte het AFP naar normale waarden. Het risico op leverkanker was dan sterk afgenomen, maar is altijd nog wel aanwezig. Daarom wordt het stofje AFP in het bloed bij patiënten met Tyrosinemie type 1 ook op oudere leeftijd altijd goed gemeten. Een verhoging hiervan kan namelijk duiden op leverkanker. Ook worden er regelmatig echo’s (en soms MRI) van de lever gemaakt om te zien of er geen sprake is van (beginnende) leverkanker.

In dit artikel wordt een patiënt met Tyrosinemie type 1 beschreven die geen verhoging van AFP in het bloed had. Wel werden er een aantal afwijkingen op de echo van de lever gezien, maar die leken niet duidelijk te wijzen op leverkanker. Omdat de artsen het niet vertrouwden is er destijds extra onderzoek gedaan en toen bleek er toch sprake te zijn van leverkanker. Dit laat zien dat artsen zich niet blind moeten staren op AFP in het bloed en dat ook bij een verandering op de echo bij Tyrosinemie patiënten aan leverkanker gedacht moet worden.