IQ

Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein

Gepubliceerd: september 2017 in Plos One
Artikel: Het transport van aminozuren (oa tyrosine en phenylalanine) van het bloed naar het brein.
Auteurs: WG van Ginkel, D van Vliet, JGM Burgerhof, P de Blaauw, ME Rubio-Gozalbo, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Het is nog niet bekend hoe het kan dat bij Tyrosinemie patienten het IQ iets lager is dan dat van gezonde controle proefpersonen. Er bestaan echter wel verschillende theorieën. Één van die theorieën is dat de hoge hoeveelheid tyrosine en/of de lage hoeveelheid phenylalanine in het bloed leiden tot vergelijkbare veranderingen in het brein.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


Eerste resultaten van het onderzoek naar de intellectuele ontwikkeling van patiënten met Tyrosinemie type 1

Gepubliceerd: juni 2016 in Orphanet Journal of Rare Diseases
Artikel: Eerste resultaten van het onderzoek naar de intellectuele ontwikkeling van patiënten met Tyrosinemie type 1
Auteurs: WG van Ginkel, R Jahja, SC Huijbregts, A Daly, A MacDonald, C de Laet, D Cassiman, F Eyskens, IM Körver-Keularts, PJ Goyens, PJ McKiernan, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Wiggert van Ginkel/Rianne Jahja
Subsidie:
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Een aantal jaren geleden begonnen er twijfels te ontstaan of de ontwikkeling van de hersenen bij patiënten met Tyrosinemie wel optimaal was. Het gaat dan niet alleen om het IQ, maar ook over andere hersenfuncties die belangrijk zijn voor het dagelijks functioneren.

Lees verder over dit gepubliceerde onderzoek

 


 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top