Gepubliceerde onderzoeken

Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.

 

Gepubliceerd: januari 2017 in JIMD Reports
Artikel: Variatie (over de dag) van phenylalanine en tyrosine waarden in het bloed in Tyrosinemie type 1 patiënten zonder extra phenylalanine.
Auteurs: E van Dam, G Venema-Liefaard, M van Rijn, A MacDonald, MR Heiner-Fokkema, FJ van Spronsen
Contactpersoon: Esther van Dam
Subsidie: logo Tyrosinemia Foundation
Link naar artikel: ncbi.nlm.nih.gov

Tegenwoordig maken bijna alle patiënten bloedspots, bloed wat je via een vingerprik op een kaartje laat druppelen. Patiënten werden eigenlijk altijd gevraagd om dit ’s ochtends te doen. De behandelaars wisten in het verleden eigenlijk helemaal niet zo goed wat alle bloedwaarden de rest van de dag deden. Dit deden ze op basis van kennis en ervaring met een andere stofwisselingsziekte waar zowel phenylalanine als tyrosine een rol spelen.

Maar is voor Tyrosinemie type I ’s ochtends wel het beste tijdstip om te prikken en deze bloedwaarden te meten? Om deze vraag te beantwoorden zijn bovenstaande genoemde onderzoekers een tijd geleden met dit onderzoek gestart, waarbij patiënten uit Groningen en uit Birmingham in Engeland gevraagd werden om mee te doen. In dit onderzoek is aan patiënten gevraagd om gedurende 3 dagen op 4 geplande momenten op de dag een bloedspot te maken. Vervolgens hebben zij de waarden van phenylalanine en tyrosine op deze verschillende momenten op de dag met elkaar vergeleken. Nu blijkt uit de eerste resultaten dat er een duidelijke schommeling zit in de phenylalanine waarden over de dag. Deze zijn in de middag aanmerkelijk lager dan in de ochtend. Dit is in overeenstemming met een artikel dat een tijdje geleden is gepubliceerd. Dit is dus belangrijk om rekening mee te houden, vooral als iemand lage phenylalanine waarden heeft. Als iemand namelijk ’s ochtends al lage Phenylalanine waarden heeft, zullen deze ’s middags waarschijnlijk nog lager zijn.

 

Het kan niet waar zijn dat er nog geen
Europese richtlijnen voor Tyrosinemie type 1 bestaan!

Contact

Wilt u op de hoogte blijven van wat wij doen?


 

Heeft u een vraag of een opmerking?

Wij komen graag met u in contact!

Stuur ons een bericht via onderstaand formulier of bel/ WhatsApp ons op +31 6 21159269

 



(*)Verplicht
Top