Wij zijn een dokters echtpaar uit India. Een land met grote diversiteit! Na 3,5 jaar huwelijk, werden we gezegend met de geboorte van onze tweeling: een dochter en een zoon. Ons geluk kon niet op!
Het was ons dokters instinct dat ons zei dat er iets mis was met ons dochtertje; beide borstjes waren enigszins vergroot. We hebben het een paar dagen aangekeken, in de hoop dat het vanzelf weg zou gaan . Toen dat niet het geval was, hebben we een echo van haar onderbuik laten maken. Dat was de dag dat ons leven voorgoed veranderde.
De scans toonden dat haar lever niet goed functioneerde. Er volgde een reeks testen, ziekenhuis bezoeken en biopsies die uitmondden in de diagnose Tyrosinemie type 1. Dat kwam aan als een donderslag bij heldere hemel!
We zijn toen op zoek gegaan naar behandelmethoden voor ons dochtertje, maar er was in India helemaal niets. We dachten toen dat een levertransplantatie dan misschien de de beste oplossing zou zijn. Ondertussen vroeg onze arts om ook ons zoontje te laten testen. Het gezegde is toch “bliksem slaat nooit twee keer op dezelfde plaats in? Nou, bij ons wel!
Na veel wanhopige pogingen, kwamen we uiteindelijk in contact met mensen die ons konden helpen.
Hoewel het eiwitarm voedsel dat onze kindjes nodig hadden niet verkrijgbaar was in India, bood een fabrikant aan het te produceren. Bovendien zond God ons een engel in de vorm van het bedrijf ‘Orphadin’*. Uit mededogen waren zij bereid ons NTBC/Nitisinone te geven. In India kan bijna niemand zich dit medicijn veroorloven.
Sinds ze Nitisinone innemen en een strikt diet volgen, gaat het met beide kinderen goed. Zo goed zelfs dat ze naar school gaan. Het betekent wel dat ze regelmatig getest moeten worden en dat we periodes van angst kennen waarin we troost zoeken in het gebed.
Onze zoon houdt van stoeien en onze dochter is verknocht aan haar telefoon. Ze is ook dol op eten. Als ze ook een ijsje wil net als haar vriendinnetje, dan vinden we het moeilijk en hartverscheurend dat ze dat niet mag hebben. Eiwitarme alternatieven zijn in India namelijk niet verkrijgbaar, maar we proberen een paar bedrijven zover te krijgen dat ze het gaan produceren.
We wensen dat onze kinderen een normaal, gezond leven leiden, ook al zou dat ten koste gaan van ons eigen leven. We hebben geleerd dat je tijd niet voor lief moet nemen. Ons motto is: pluk de dag en maak er telkens wat moois van.
Dr. Aditya Kumer Gupta
* Orphadin: Orphan Biovitrum AB is een international biofarmaceutisch bedrijf dat zich specialiseert in zeldzame aandoeningen. Het is gevestigd in Stockholm, Zweden.